Promjena gena N-myc i lokusa 11q23 u neuroblastomu - Matić, Igor; Malenica, Branko; Davidović-Mrsić, Sanja Franić-Šimić, Ivana; Jelašić, Dražen Batinica, Stipe; Čavar, Stanko (2007)
Neuroblastom je najčešći maligni tumor u djece u prvoj godini života. Godišnja incidencija je 6.5 - 10.5 novooboljelih na 100 000 djece mlađe od 15 godina.. Biološko ponašanje neuroblastoma karakteriziraju različiti biokemijski, citogenetski i molekularni biljezi i imaju prognostički značaj. Amplifikacija N-myc onkogena važan je pokazatelj kliničkog ishoda neuroblastoma. Dokaz amplifikacije N-myc pokazatelj je brzog širenja neuroblastoma neovisno o njegovim kliničkim i histomorfološkim karakteristikama. Promjene 11q23 genskog lokusa imaju ulogu u malignoj evoluciji neuroblastoma. Metoda fluorescentne hibridizacije in situ (FISH, prema engl. Fluoresence In Situ Hybridization) omogućuje detekciju delecije i amplifikacije DNA sekvenci N-myc onkogena i 11q23 genskog lokusa te njihovo povezivanje sa histomorfološkim i citomorfološkim obilježjima neuroblastoma. Analizirali smo tumorska tkiva 15 bolesnika oboljelih od neuroblastoma. Naše istraživanje pokazalo je velike razlike u broju kopija N-myc onkogena i lokusa 11q23. Fluorescentnom hibridizacijom in situ detektirali smo promjene N-myc gena u 87% (13/15), a promjene 11q23 genskog lokusa u 47% (7/15) uzoraka neuroblastoma. Karakteristična promjena N-myc gena je njegova amplifikacija. Slaba amplifikacija nađena je u 60 % (9/15), a jaka u 27 % (4/15) neuroblastoma. Detektirane promjene 11q23 lokusa su duplikacija, amplifikacija i delecija. Duplikacija je nađena u 20% (3/15), amplifikacija u 13% (2/15), a delecija u 13% (2/15) uzoraka neuroblastoma.
HRV