Gen AML1/ETO translokacije dvadesetprvog i osmog kromosoma u akutnoj mijeloičnoj leukemiji : doktorska disertacija - Kušec, Rajko (R. Kušec, 1997)
Sažetak: Translokacijom DNA vezujuće domene AML1, transkripcijskog faktora i njegova fuzija sa gotovo čitavom sekvencom drugog transkripcijskog faktora gena ETO, nastaje novi kimerični gen AML1/ETO čiji fuzijski protein iterferira sa funkcijom normalnog AML1 i blokira diferencijaciju mijeloidne stanice. Razvili smo RT-PCR metodu kojom smo u 8,9% od 168 bolesnika sa dijagnozom akutne mijeloične leukemije našli AML1/ETO fuzijski gen. Razvijena nova molekularna metoda uspješno nadopunjuje standardnu citogenetičku pretragu. Naznačeno bolju prediktivnu vrijednost za preživljavanje ima jednostavna translokacija t(8;21) od one udružene sa sekundarnim kromosomskim promjenama. Praćenjem minimalne rezidualne bolesti RT-PCR-om uočen je pad broja molekula fuzijskog transkripta tijekom intenzivnog liječenja.