Variant alleles trialletic patterns, and point mutations obsedved in nuclear short tandem repeat typing of populations in Bosnia and Serbia - Huel, Rene L. M. (Array, 2007)
Cilj:Prikazati zbirku atipičnih (engl. off-ladder) alela i drugih neuobičajenih nalaza genotipizacije povezanih s malobrojnim ili neočekivanim genetičkim inačicama u populaciji, opaženih u velikoj pismohrani podataka o ustroju kratkih udvojenih sljedova (engl., short tandem repeats, STR) iz Bosne i Srbije.Postupci: DNA je izdvojena iz kartica s obrisom krvi i uspoređena s referentnim uzorcima populacije od 32 800 osoba iz Bosne i Srbije, te tipizirana s pomoću sustava PowerPlex®16 STR kit tvrtke Promega. Rezultati U 10 od 15 STR lokusa umnoženih s pomoću PowerPlex®16 STR kit sustava našli smo 31 različit atipični alel.Od tih 31,3 nisu nikad prije bila opisana.Osim toga, u 9 od 15 lokusa našli smo 16 primjera trostrukih alela. Nepodudarnost mjesta na koja se veže primer i susljedno ometanje amplifikacije opaženo je u slučaju dvaju lokusa, D5S818 and D8S1179. Zaključak: Treba očekivati otklone od komercijalnih alelskih ljestava, te treba paziti da se u velikim pismohranama podataka primjereno odrede točni aleli. Navlastito treba pažljivo raditi u slučajevima povezivanja rođaka i testiranja roditeljstva, jer netočno nominiranje takvih odstupanja od poznatoga alelskoga slijeda može uzrokovati kriva isključenja