Association of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR-677 and MTHFR-1298) genetic polymorphisms with occlusive artery disease and deep venous thrombosis in Macedonians - Spiroski, Igor (Array, 2008)
Cilj:Ispitati moguću povezanost genetičkog polimorfizma metilen-tetrahidrofolatne reduktaze (MTHFR-677, MTHFR-1298) s okluzivnom arterijskom bolešću i dubokom venskom trombozom u Makedonaca. Postupci Radili smo s 83 zdrave osobe, 76 bolesnika s okluzivnom arterijskom bolešću i 67 bolesnika s dubokom venskom trombozom. Od njih su prikupljeni su uzorci krvi i iz leukocita je izolirana DNA. Mutacije gena za MTHFR identificirane su testom CVD StripAssay (ViennaLab, Labordiagnostika GmbH,Beč, Austrija), a za analizu je uporabljen sustav za genetičku analizu PyPop.Potom su izračunani Pearsonove P vrijednosti, grubi omjer izgleda (odds ratio, OR) i Waldovi 95% intervali pouzdanosti (confidence intervals, CI). Rezultati Frekvencija alela C lokusa za MTHFR-677 bila je 0,575 u bolesnika s dubokom venskom trombozom, 0,612 u onih a okluzivnom arterijskom bolešću i 0,645 u zdravih osoba. Frekvencija alela T lokusa za MTHFR-677 bila je niža u zdravih osoba (0,355) nego u bolesnika s okluzivnom arterijskom bolešću (0,388) i dubokom venskom trombozom (0,425). Frekvencija alela A u lokusu MTHFR-1298 bila je 0,729 u zdravih osoba, 0,770 u bolesnika s okluzivnom arterijskom bolešću i 0,746 u bolesnika s dubokom venskom trombozom. Frekvencija alela C lokusa za MTHFR-1298 bila je 0,271 u zdravih osoba, 0,230 u bolesnika s okluzivnom arterijskom bolešću i 0,425 u bolesnika s dubokom venskom trombozom.Nije opažena povezanost polimorfizma MTHFR-677 i MTHFR-1289 s okluzivnom arterijskom bolešću ili dubokom venskom trombozom, nego se samo pokazao protektivni učinak diplotipa MTHFR/CA:CC za okluzivnu arterijsku bolest. Zaključak: Osim protektivnoga učinka diplotipa MTHFR/CA:CC za okluzivnu arterijsku bolest, nismo našli značajnu povezanost polimorfizma lokusa MTHFR-677 i MTHFR-1289 s okluzivnom arterijskom bolešću i dubokom venskom trombozom