Marden-Walkerov sindrom : prikaz bolesnika - Dumić, Miroslav; Rojnić-Putarek, Nataša; Škrablin, Snježana; Matić, Toni; Ille, Jasenka; Radica, Ana (2009)
Marden-Walkerov sindrom (MIM # 248700) do sada je opisan u 36 bolesnika. Njegova etiologija nije jasna, no pretpostavlja se da se radi o poremećaju u razvoju središnjega živčanog sustava koji se nasljeđuje autosomno recesivno. Osnovni kriteriji za postavljanje dijagnoze uključuju tri glavna klinička znaka – blefarofimozu, kongenitalne kontrakture zglobova i bezizražajno lice, a u ovih se bolesnika može naći i niz drugih anomalija
Bibliografija: 33 jed.
Summary
Keywords: Prirođene bolesti -- Autosomalne bolesti -- Autosomalno recesivne bolesti -- Rijetke bolesti -- Marden-Walkerov sindrom -- Oštećenje središnjeg živčanog sustava -- Blefarofimoza -- Kontraktura zglobova -- Bezizražajno lice; Prikaz slučaja