Distinctive phenotype in a girl with Rett syndrome and a novel 25 bp deletion mutation in exon 4 (c.881_905del25, nm_004992.3) of the MECP2 gene - Katavić, Matej; Kukuruzović, Monika; Malenica, Maša; Seneca, Sara; Cvitanović-Šojat, Ljerka (2014)
Bibliografija: 9 jed.
Sažetak
Keywords: Rettov sindrom -- Neurorazvojni poremećaji -- Neurološki poremećaji -- Epilepsija -- Genetska analiza -- Mutacije -- Dijete; Prikaz slučaja