EAGLER - Popravljanje već sastavljenih genoma koristeći dugačka očitanja

Sažetak na hrvatskom: Metode sekvenciranja druge generacije (NGS) ubrzanim tempom postaju svakodnevica kliničke medicine. Glavni nedostatak NGS tehnologija je nemogućnost rekonstrukcije dugačkih ponavljajućih regija genoma s obzirom na to da je svako pojedino očitanje dugo najviše 300 baza. EAGLER j...

Full description

Permalink: http://skupni.nsk.hr/Record/fer.KOHA-OAI-FER:50247/Details
Glavni autor: Šterbić, Luka (-)
Ostali autori: Šikić, Mile (Thesis advisor)
Vrsta građe: Drugo
Impresum: Zagreb, L. Šterbić, 2015.
Predmet:
LEADER 02528na a2200229 4500
003 HR-ZaFER
008 160221s2015 ci ||||| m||| 00| 0 en d
035 |a (HR-ZaFER)ferid4102 
040 |a HR-ZaFER  |b hrv  |c HR-ZaFER  |e ppiak 
100 1 |a Šterbić, Luka 
245 1 0 |a EAGLER - Popravljanje već sastavljenih genoma koristeći dugačka očitanja :  |b diplomski rad /  |c Luka Šterbić ; [mentor Mile Šikić]. 
246 1 |a EAGLER - Eliminating Assembly Gaps by Long Read Extension  |i Naslov na engleskom:  
260 |a Zagreb,  |b L. Šterbić,  |c 2015. 
300 |a 57 str. ;  |c 30 cm +  |e CD-ROM 
502 |b diplomski studij  |c Fakultet elektrotehnike i računarstva u Zagrebu  |g smjer: Računarska znanost, šifra smjera: 56, datum predaje: 2015-12-14, datum završetka: 2015-12-21 
520 3 |a Sažetak na hrvatskom: Metode sekvenciranja druge generacije (NGS) ubrzanim tempom postaju svakodnevica kliničke medicine. Glavni nedostatak NGS tehnologija je nemogućnost rekonstrukcije dugačkih ponavljajućih regija genoma s obzirom na to da je svako pojedino očitanje dugo najviše 300 baza. EAGLER je alat namijenjen zatvaranju rupa u već sastavljenim genomima. Takvi genomi su rezultat modernih asemblera kao što su SGA, ABySS i SPAdes. Alat prima na ulaz sastavljeni genom i skup dugačkih očitanja, PacBio ili Nanopore, te kao rezultat vraća skup scaffolda. Rezultati testova na genomu Escherichia Coli K12 MG1655 pokazali su se vrlo obećavajućima. Koristeći PacBio očitanja pokrivenosti 20x postigao se prosječni identitet sekvence od 98.96%. 
520 3 |a Sažetak na engleskom: Next Generation Sequencing (NGS) is rapidly becoming a cornerstone of clinical medicine. The limiting factor of NGS technologies is the inability to reconstruct genomic regions with high repeat rates since a single read can span only up to 300 base pairs. The EAGLER scaffolder is a post-assembly tool aimed at closing gaps in the draft assemblies created by NGS assemblers such as SGA, ABySS and SPAdes. The scaffolder takes as input a draft genome and a set of long reads, either PacBio or Nanopore, and outputs a set of scaffolds. It has shown very promising results on the Escherichia Coli K12 MG1655 genome achieving an average identity of 98.96% using PacBio long reads with a 20x coverage. 
653 1 |a Sastavljanje genoma, Metode sekvenciranje druge generacije, Dugačka očitanja, PacBio, Oxford Nanopore 
653 1 |a Scaffolding, NGS, Long Reads, PacBio, Oxford Nanopore 
700 1 |a Šikić, Mile  |4 ths 
942 |c Y 
999 |c 50247  |d 50247