"Vanishing white matter disease"
Vanishing White Matter Disease (VWMD) jedna je od najčešćih nasljednih bolesti bijele tvari u djece. Bolest ima vrlo široki raspon fenotipskih obilježja kao i težine kliničke slike. Klasični i najčešći tip bolesti javlja se u dobi između 2. i 6. godine kod djece koja su dotad imala uredan psihomotor...
| Permalink: | http://skupni.nsk.hr/Record/nsk.NSK01000746505/Details |
|---|---|
| Matična publikacija: |
Paediatria Croatica 53 (2009), 3 ; str. 149-152 |
| Glavni autor: | Mejaški-Bošnjak, Vlatka (-) |
| Ostali autori: | Đaković, Ivana, liječnica (-), Scheper, Gert C., Knaap, Mario S. van der, Grmoja, Tonći |
| Vrsta građe: | Članak |
| Jezik: | hrv |
| Predmet: | |
| Online pristup: |
Paediatria Croatica |
| LEADER | 02708caa a2200349 i 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | NSK01000746505 | ||
| 003 | HR-ZaNSK | ||
| 005 | 20150205120549.0 | ||
| 007 | ta | ||
| 008 | 100902s2009 ci ||| ||hrv | ||
| 035 | |a (HR-ZaNSK)000746505 | ||
| 040 | |a HR-ZaNSK |b hrv |c HR-ZaNSK |e ppiak | ||
| 041 | 0 | |a hrv |b eng | |
| 042 | |a croatica | ||
| 044 | |a ci |c hr | ||
| 080 | |a 616 |2 MRF 1998. | ||
| 100 | 1 | |a Mejaški-Bošnjak, Vlatka | |
| 245 | 1 | 0 | |a "Vanishing white matter disease" / |c Vlatka Mejaški Bošnjak, Ivana Đaković, Gert C. Scheper, Mario S. van der Knaap, Tonči Grmoja. |
| 300 | |b Ilustr. | ||
| 504 | |a Bibliografija: 15 jed | ||
| 504 | |a Summary | ||
| 546 | |a Tekst na hrv. jeziku | ||
| 520 | |a Vanishing White Matter Disease (VWMD) jedna je od najčešćih nasljednih bolesti bijele tvari u djece. Bolest ima vrlo široki raspon fenotipskih obilježja kao i težine kliničke slike. Klasični i najčešći tip bolesti javlja se u dobi između 2. i 6. godine kod djece koja su dotad imala uredan psihomotorički razvoj. Bolest karakterizira progresivno propadanje neuromotornih funkcija s cerebelarnom ataksijom, spasticitetom i obično blagim mentalnim odstupanjima te gubitkom vida i epilepsijom. Rast glave je u granicama normocefalije. Tijek bolesti je kronično progresivan s dugo očuvanom mentalnom funkcijom, uz dodatne epizode brzog pogoršanja koje se javljaju nakon manjih trauma glave i infekcija s povišenom temperaturom. Za dijagnosticiranje bolesti uz kliničku sliku ključan je nalaz magnetske rezonancije mozga (MR), koji pokazuje difuzni poremećaj bijele tvari mozga u smislu razrjeđenja i cistične degeneracije. U ovom članku predstavljamo prvi dijagnosticirani slučaj djeteta s VWMD-om u Hrvatskoj, koji po karakteristikama kliničkog tijeka te MR prikazu pripada u kategoriju klasičnog tipa bolesti. Genetskom analizom utvrđeno je da je pacijent složeni heterozigot za dvije mutacije u području gena EIF2B5; c.338G>A/ p.Arg113His i c.1015C>T/ p.Arg339Trp. Produkt toga gena je podjedinica proteinskog kompleksa s ključnom ulogom u započinjanju translacije mRNA u polipeptide. Provođenjem genske analize omogućuje se potvrda dijagnoze bolesti te prenatalna dijagnostika | ||
| 653 | 0 | |a Nasljedne bolesti |a Vanishing white matter disease |a Bolest razrjeđenja bijele tvari mozga |a Cerebelarna ataksija |a Djeca | |
| 700 | 1 | |a Đaković, Ivana, |c liječnica | |
| 700 | 1 | |a Scheper, Gert C. | |
| 700 | 1 | |a Knaap, Mario S. van der | |
| 700 | 1 | |a Grmoja, Tonći | |
| 773 | 0 | |t Paediatria Croatica |x 1330-1403 |g 53 (2009), 3 ; str. 149-152 | |
| 981 | |b B09/09 |p CRO | ||
| 998 | |a luko101020 |c vol2o121003 | ||
| 856 | 4 | 2 | |u http://hrcak.srce.hr/paediatria-croatica |y Paediatria Croatica |