Intestinal pseudo-obstruction in a patient with Kleefstra syndrome
Aim: To present a case of intestinal pseudo-obstruction in a paediatric patient with Kleefstra syndrome type 1 as a new clinical feature of this rare genetic disorder. Case report: A seven-year-old patient was admitted to the emergency department for nausea and vomiting. Clinical examination showed...
| Permalink: | http://skupni.nsk.hr/Record/nsk.NSK01001145054/Details |
|---|---|
| Matična publikacija: |
Medicina Fluminensis (Online) 57 (2021), 4 ; str. 426-429 |
| Glavni autori: | Golem, Nikolina (Author), Nikolić, Harry, Sršen-Medančić, Suzana, Bosak Veršić, Ana |
| Vrsta građe: | e-članak |
| Jezik: | eng |
| Predmet: | |
| Online pristup: |
https://doi.org/10.21860/medflum2021_264900 Hrčak |
| LEADER | 04595naa a22004094i 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | NSK01001145054 | ||
| 003 | HR-ZaNSK | ||
| 005 | 20220829080620.0 | ||
| 006 | m d | ||
| 007 | cr|||||||||||| | ||
| 008 | 220803s2021 ci a |o |0|| ||eng | ||
| 024 | 7 | |2 doi |a 10.21860/medflum2021_264900 | |
| 035 | |a (HR-ZaNSK)001145054 | ||
| 040 | |a HR-ZaNSK |b hrv |c HR-ZaNSK |e ppiak | ||
| 041 | 0 | |a eng |b hrv | |
| 042 | |a croatica | ||
| 044 | |a ci |c hr | ||
| 080 | 1 | |a 616 |2 2011 | |
| 100 | 1 | |a Golem, Nikolina |4 aut | |
| 245 | 1 | 0 | |a Intestinal pseudo-obstruction in a patient with Kleefstra syndrome |h [Elektronička građa] : |b a case report = Intestinalna pseudoopstrukcija u pacijenta sa sindromom Kleefstra : prikaz slučaja / |c Nikolina Golem, Harry Nikolić, Suzana Sršen Medančić, Ana Bosak Veršić. |
| 246 | 3 | 1 | |a Intestinalna pseudoopstrukcija u pacijenta sa sindromom Kleefstra : |b prikaz slučaja |
| 300 | |b Ilustr. | ||
| 504 | |a Bibliografija: 10 jed. | ||
| 504 | |a Abstract ; Sažetak. | ||
| 520 | |a Aim: To present a case of intestinal pseudo-obstruction in a paediatric patient with Kleefstra syndrome type 1 as a new clinical feature of this rare genetic disorder. Case report: A seven-year-old patient was admitted to the emergency department for nausea and vomiting. Clinical examination showed distended, meteoristic abdomen without detectable peristaltic sound. Abdominal X-ray revealed air-fluid levels and possible right subdiaphragmatic air collection. An urgent exploratory laparotomy was indicated. Intraoperatively, extremely dilated loops of small and large intestine up to the distal sigmoid colon were noted. No anatomical or mechanical causes of obstruction were found. The postoperative course was complicated by dysfunctional intestinal motility and urinary catheter-related infection which required prokinetics and intravenous antibiotic therapy. The patient was transferred to a paediatric centre specialized in intestinal motility disorders for further treatment. Conclusion: This is the first case of intestinal pseudo-obstruction described as a part of clinical presentation of Kleefstra syndrome type 1. Further research and re-evaluation of patients with KS1 is needed to determine if intestinal pseudo-obstruction is a new clinical manifestation depending on the size of the deletion or a repercussion of hypotonia sequential to an underlying syndrome. | ||
| 520 | |a Cilj: Prikazati slučaj sedmogodišnjeg pacijenta sa sindromom Kleefstra tipa 1 i akutnim nastupom intestinalne pseudoopstrukcije. Prikaz slučaja: Sedmogodišnji pacijent primljen je u hitnu medicinsku službu zbog mučnine i povraćanja. Kliničkim pregledom utvrđen je distendiran, meteorističan abdomen, nečujne peristaltike. Nativni radiogram abdomena prikazao je aerolikvidne nivoe i srpoliku transparenciju ispod desne kupole dijafragme. Sukladno kliničkoj slici i radiološkom nalazu postavljena je sumnja na ileus i moguću perforaciju šupljeg organa te je indicirana hitna eksplorativna laparotomija. Intraoperativno su uočene ekstremno dilatirane vijuge tankog i debelog crijeva sve do završnog dijela sigmoidnog kolona. Eksplorativnom laparotomijom nije pronađena perforacija šupljeg organa niti mehanički uzrok opstrukciji pasaže pa se postavila sumnja na intestinalnu pseudoopstrukciju u sklopu osnovnog sindroma. Poslijeoperacijski tijek zakomplicirao se otežanim uspostavljanjem peristaltike i uroinfekcijom kao posljedicom duže kateterizacije, što je zahtijevalo uvođenje prokinetika i terapiju antibioticima. Pacijent je prebačen u uže specijaliziranu ustanovu na daljnje liječenje. Zaključak: U prikazanom slučaju intestinalna pseudoopstrukcija po prvi je put opisana u sklopu sindroma Kleefstra tipa 1. Budući da je ovo prvi takav opisani slučaj, potrebna su daljnja istraživanja i reevaluacija pacijenata sa sindromom Kleefstra tipa 1 kako bi se utvrdilo radi li se o novoj kliničkoj manifestaciji ovisnoj o veličini delecije ili posljedici generalizirane hipotonije u sklopu osnovnog sindroma. | ||
| 653 | 0 | |a Genetski poremećaj |a Hipotonija |a Intestinalne pseudoopstrukcije |a Mikrodelecijski sindromi | |
| 653 | 6 | |a Prikaz slučaja | |
| 700 | 1 | |a Nikolić, Harry |4 aut | |
| 700 | 1 | |a Sršen-Medančić, Suzana |4 aut | |
| 700 | 1 | |a Bosak Veršić, Ana |4 aut | |
| 773 | 0 | |t Medicina Fluminensis (Online) |x 1848-820X |g 57 (2021), 4 ; str. 426-429 |w nsk.(HR-ZaNSK)000832634 | |
| 981 | |b Be2021 |b B03/21 | ||
| 998 | |b tino2208 | ||
| 856 | 4 | 0 | |u https://doi.org/10.21860/medflum2021_264900 |
| 856 | 4 | 0 | |u https://hrcak.srce.hr/264900 |y Hrčak |
| 856 | 4 | 1 | |y Digitalna.nsk.hr |