Pallister Killian syndrome
Pallister Killian sindrom (PKS) je rijedak genetski poremećaj uzrokovan tetrasomijom kratkog kraka kromosoma 12, koji se obično otkriva u mozaičkoj raspodjeli prekobrojnog i(12)(p10) kromosoma u fibroblastima. Sindrom se prezentira prepoznatljivim fenotipskim karakteristikama kao što su pigmentirane...
| Permalink: | http://skupni.nsk.hr/Record/nsk.NSK01000763503/Details |
|---|---|
| Matična publikacija: |
Collegium antropologicum 34 (2010), 1 ; str. 247-250 |
| Glavni autor: | Huljev Frković, Sanda (-) |
| Ostali autori: | Tonković, Ivana, liječnica (-), Lasan Trčić, Ružica, Sarnavka, Vladimir, Crkvenac Gornik, Kristina, Mužinić, Dubravka, Letica, Ljiljana, Barić, Ivo, liječnik |
| Vrsta građe: | Članak |
| Jezik: | eng |
| Predmet: | |
| Online pristup: |
Collegium antropologicum |
| LEADER | 02020caa a2200361 i 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | NSK01000763503 | ||
| 003 | HR-ZaNSK | ||
| 005 | 20221019114305.0 | ||
| 007 | ta | ||
| 008 | 110328s2010 ci | |||| ||eng | ||
| 035 | |a (HR-ZaNSK)000763503 | ||
| 040 | |a HR-ZaNSK |b hrv |c HR-ZaNSK |e ppiak | ||
| 041 | 0 | |a eng |b hrv | |
| 042 | |a croatica | ||
| 044 | |a ci |c hr | ||
| 080 | |a 57 |2 MRF 1998. | ||
| 100 | 1 | |a Huljev Frković, Sanda | |
| 245 | 1 | 0 | |a Pallister Killian syndrome : |b unusual significant postnatal overgrowth in a girl with otherwise typical presentation / |c Sanda Huljev Frković, Ivana Tonković Đurišević, Ružica Lasan Trčić, Vladimir Sarnavka, Kristina Crkvenac Gornik, Dubravka Mužinić, Ljiljana Letica, Ivo Barić. |
| 300 | |b Ilustr. | ||
| 504 | |a Bibliografija: 17 jed. | ||
| 520 | |a Pallister Killian sindrom (PKS) je rijedak genetski poremećaj uzrokovan tetrasomijom kratkog kraka kromosoma 12, koji se obično otkriva u mozaičkoj raspodjeli prekobrojnog i(12)(p10) kromosoma u fibroblastima. Sindrom se prezentira prepoznatljivim fenotipskim karakteristikama kao što su pigmentirane kožne promjene, grube crte lica, visoko čelo, rijetka kosa prednjeg dijela vlasišta, hipertelorizam, konvulzije, te progresivno psihomotorno zaostajanje. Prvi put je opisan neovisno od strane Pallistera 1977. godine, te Killiana i Teschler-Nikole 1981. godine. Prikazujemo slučaj dvadesetjedno mjesečne djevojčice sa PKS-om i značajnim prekomjernim rastom | ||
| 653 | 0 | |a Pallister Killian sindrom |a Citogenetska analiza | |
| 700 | 1 | |a Tonković, Ivana, |c liječnica | |
| 700 | 1 | |a Lasan Trčić, Ružica | |
| 700 | 1 | |a Sarnavka, Vladimir | |
| 700 | 1 | |a Crkvenac Gornik, Kristina | |
| 700 | 1 | |a Mužinić, Dubravka | |
| 700 | 1 | |a Letica, Ljiljana | |
| 700 | 1 | |a Barić, Ivo, |c liječnik | |
| 773 | 0 | |t Collegium antropologicum |x 0350-6134 |g 34 (2010), 1 ; str. 247-250 | |
| 981 | |b B02/10 |p CRO | ||
| 998 | |a aneo110328 |c vol2o120711 |p arui2210 | ||
| 856 | 4 | 2 | |u http://hrcak.srce.hr/coll-antropol |y Collegium antropologicum |